【研究内容】

分析导致儿童耳聋常见的致病基因,探讨基因检测对于预防遗传性耳聋的意义

【研究机构】

中国聋儿康复研究中心

【研究人员】

第一作者 孙喜斌

通讯作者  梁爽

【发表时间及刊物】

《残疾人研究》2011年01期

【实验方法】

对93例耳聋患儿及其父母159人进行病史采集和听力学检查,采用遗传性耳聋基因芯片诊断试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测。

 【结果】

① 在耳聋患者中,检测出的遗传性耳聋比率为45.2%,其中GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA和GJB3致病突变的携带率分别为22.6%、21.5%、0%和1.1%。

②在耳聋患者的父母中,检测出遗传性耳聋致病基因总携带率为34.6%,其中GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA和GJB3致病突变的携带率分别为20.1%、14.5%、0%和0%。

【结论】

① 本次检测结果表明,遗传因素是儿童耳聋的重要致病原因,GJB2和SLC26A4是两个主要的致病基因。

② 耳聋患者的父母携带耳聋致病基因者的比例很高,家族内的其他亲属也为高危人群。基因检测不仅可以明确病因,而且可以发现耳聋高危人群,并为这一群体提供遗传咨询和预防所需的基本遗传信息。

③基因检测对耳聋的预防和病因诊断具有重要的指导意义。